Jak je řízen dětský růst?

Zásadní role růstové chrupavky

Nové výzkumy ukázaly, že hlavní strukturou v lidském těle, která řídí růst, je růstová chrupavka dlouhých kostí končetin. Růstová chrupavka se nachází jen u rostoucího dítěte. Na prahu dospělosti nezralé zásobní buňky (chondrocyty) zanikají a zaniká také chrupavka. Růst člověka je definitivně ukončen. Růstovou chrupavku mají děti na obou koncích stehenní i lýtkové kosti. Je také na dlouhých kostech paží, které se prodlužují paralelně s růstem dolních končetin, ale na tělesnou výšku nemají přímý vliv.

Růstová chrupavka je zásobárnou nezralých buněk zvaných chondrocyty, které se působením řady vlivů množí, postupně vyzrávají a stávají se základem definitivní kosti. Růstová chrupavka má tři vrstvy – klidovou vrstvu, která je zásobárnou chondrocytů, proliferativní vrstvu, kde se chondrocyty zmnožují, a hypertrofickou zónu, kde chondrocyty vytvářejí trámce nové kosti, kterou tím prodlužují a která následně zvápenatí. Všechny děje uvnitř růstové chrupavky jsou harmonicky řízeny. Chrupavka přijímá signály, které k ní proudí krví. Krev k růstové chrupavce přivádí růstový hormon, hormony štítné žlázy, hormony nadledvin a pohlavní hormony. Každý z těchto hormonů má vliv na zmnožování a zrání chondrocytů.

Chrupavka přijímá také informace o stavu výživy a o celkovém zdravotním stavu dítěte. Pokud k ní proudí zánětlivé působky, růst se přechodně utlumí (dětský organizmus bojuje s nemocí a potřebuje šetřit síly). Pro zmnožení a zrání chondrocytů a růst kosti jsou určující i geny pro tvorbu základních struktur chrupavky a kosti, například různých druhů kolagenu. Řada genů také určuje vzájemné vazby mezi chondrocyty, mezibuněčnou hmotou a dalšími strukturami růstové chrupavky.

Nejnovější metody genetického vyšetřování

Řadu těchto poznatků lékaři získávají pomocí nejnovějších metod genetického vyšetřování, které se nazývá sekvenování nové generace (next generation sequencing). Zatímco ještě v nedávných dobách bylo možné vyšetřovat jen jednotlivé geny, sekvenováním nové generace lze „přečíst“ všech 21 tisíc genů člověka najednou. Zpracování výsledků takového vyšetření je velmi náročné a jen díky obrovskému úsilí se může podařit vytřídit mezi všemi nálezy ty, které skutečně mají vliv na růst a vývoj dítěte. Přes tyto nesnáze se v poslední době podařilo odhalit řadu rodin, ve kterých se z generace na generaci dědí určitá odchylka v genech významných pro růstovou chrupavku, zrání chondrocytů a mezibuněčnou hmotu chrupavky. Typicky jsou to rodiny, v nichž se přenáší vloha pro malou postavu z generace na generaci (tzv. familiární malý vzrůst).

Vyšetřování genové podstaty malého vzrůstu se někdy dostává na hranici etických problémů:

  • Hledáme ještě nemoc, nebo jen určitou variantu normy?
  • Je vyšetřované dítě skutečně „pacientem“, nebo je ve skutečnosti zdravým člověkem?
  • Chtějí rodiče a jejich dítě znát informaci o podstatě odchylky a příčině malého vzrůstu?
  • Jak spolehlivě dokážeme odlišit, které varianty genů jsou skutečnou příčinou odchylky a které jsou zcela neškodné?
  • Kde je hranice mezi přínosem pro dítě a jeho rodinu a výzkumem?
  • Jak dokážeme rodině toto dilema vysvětlit?

Řada rodin z růstových ambulancí podrobné, spolehlivé informace potřebuje a vítá. Jsou to ti, kteří chtějí znát odpověď, kteří se nebojí „označkování“ a kteří jsou schopni přijmout i určitou diagnostickou nejednoznačnost, kdy je výsledek sdělován spíše jako pravděpodobný, nikoliv jistý. Před lékaři i před rodinami dětí s méně obvyklým růstem se otevírají nové obzory. Jsme zatím na počátku nové cesty poznání.

Léčba růstovým hormonem

Nicméně určitým skupinám pacientů s malým vzrůstem pomáhá již přes 60 let a dále pomáhat bude léčba růstovým hormonem. Efekt této léčby závisí na délce jejího trvání, proto by podávání hormonu mělo být zahájeno co nejdříve. Většina pacientů s růstovou poruchou však bývá rozpoznána poměrně pozdě, v průměru mezi 8. a 10. rokem věku. Tím je délka léčby limitována, protože tělesný růst končí po pubertě (u dívek obvykle mezi 14. a 15. rokem, u chlapců mezi 15. a 17. rokem věku), kdy ho již nelze nijak ovlivnit. K dispozici je několik přípravků obsahujících rekombinantní, biosyntetický růstový hormon, který je kopií lidského, přirozeně se vyskytujícího v těle. Denní aplikaci růstového hormonu může usnadnit i moderní elektronický, inteligentní aplikátor, přesně monitorující léčbu k dosažení ještě lepších výsledků. Růstový hormon je látka tělu vlastní, také proto je léčba bezpečná a zdravotní problémy spojené s jeho podáváním zcela ojedinělé.